Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος είναι η μέθοδος που έχει βοηθήσει χιλιάδες οικογένειες να αποκτήσουν υγιή παιδιά, παρότι οι γονείς μπορεί να νοσούν ή να είναι φορείς μια κληρονομικής ασθένειας. Είναι ένα μικρό θαύμα της σύγχρονης ιατρικής και εμβρυολογίας.

Κυρίως εφαρμόζεται σε 2 περιπτώσεις:
·         Όταν ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς ενός γονίδιου με μετάλλαξη. Η εξέταση γίνεται προκειμένου να εξακριβωθεί αν αυτή η συγκεκριμένη μετάλλαξη έχει μεταδοθεί και στο έμβρυο.
·         Για τον έλεγχο του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων των εμβρύων.

Ποιες παθήσεις/ασθένειες μπορούμε να προλάβουμε;
Η προεμφυτευτική διάγνωση αναπτύχθηκε για ζευγάρια που φέρουν ‘ελαττωματικό’ γονίδιο και έχουν υψηλό κίνδυνο να κάνουν παιδιά με σοβαρές γενετικές ασθένειες, όπως η μεσογειακή αναιμία ή η κυστική ίνωση, χωρίς απαραίτητα να συνυπάρχει υπογονιμότητα του ζευγαριού.  Στις περιπτώσεις αυτές τόσο ο άντρας όσο και η γυναίκα είναι φορείς της νόσου, δηλαδή οι ίδιοι είναι υγιείς, αλλά το ένα από τα 2 γονίδια τους είναι ‘άρρωστο’. Όμως όταν 2 φορείς μιας τέτοιας νόσου θέλουν να κάνουν παιδί, υπάρχει πιθανότητα αυτό το παιδί να νοσήσει γιατί θα έχει πάρει το ‘άρρωστο’ γονίδιο και από τους δύο γονείς. Συγκεκριμένα για τη μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση η πιθανότητα είναι 1 στις 4 για κάθε κύηση.
Άλλες ασθένειες για τις οποίες πραγματοποιείται προεμφυτευτικός έλεγχος είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η νόσος Huntington κ.ά. Ο προεμφυτευτικός έλεγχος με στόχο την επιλογή φύλου απαγορεύεται στην Ελλάδα – όπως και σε όλη την Ευρώπη – εκτός και αν πρόκειται για κληρονομική νόσο που μεταδίδεται με φυλοσύνδετο μηχανισμό (η μετάδοση εξαρτάται από το φύλο). Τέτοιες περιπτώσεις είναι το εύθραυστο Χ χρωμόσωμα (fragile X), η αιμοφιλία ή η μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Πώς γίνεται;
Παλαιότερα, η μοναδική λύση για γονείς με αυτό το πρόβλημα ήταν η διάγνωση της νόσου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης – δηλαδή όταν πια το έμβρυο ήταν σε προχωρημένη ηλικία – και ο τερματισμός της κύησης. Όπως είναι αυτονόητο, η διακοπή μιας εγκυμοσύνης είναι μια πολύ δυσάρεστη επιλογή. Με τον προεμφυτευτικό έλεγχο κάτι τέτοιο πια δεν είναι απαραίτητο, γιατί ο έλεγχος των εμβρύων γίνεται εκ των προτέρων, πριν να ξεκινήσει καν η εγκυμοσύνη.
Πιο συγκεκριμένα, το ζευγάρι ακολουθεί θεραπεία με εξωσωματική. Αρχικά γίνεται διέγερση των ωοθηκών με φάρμακα προκειμένου να παραχθούν αρκετά ωάρια καλής ποιότητας τα οποία γονιμοποιούνται με το δείγμα σπέρματος του συζύγου. Τα έμβρυα που δημιουργούνται εξετάζονται με μοριακές ή γενετικές μεθόδους για να διαπιστωθεί αν κάποιο ‘πάσχει’. Για την εμβρυομεταφορά επιλέγονται μόνο τα υγιή έμβρυα. Σε κάθε περίπτωση απαιτείται η συνεργασία του γυναικολόγου αναπαραγωγής που θα αναλάβει την εξωσωματική με τον κλινικό γενετιστή που θα αναλάβει τις γενετικές αναλύσεις των εμβρύων.

Το άρθρο δημοσιεύτηκε στο omorfamystika.gr