Τι είναι ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος;

Πρόκειται για μια διαγνωστική διαδικασία μέσα στα πλαίσια της θεραπείας εξωσωματικής γονιμοποίησης που έχει ως στόχο να διαπιστωθεί εάν ένα γονιμοποιημένο ωάριο πάσχει από κάποιο συγκεκριμένο μονογονιδιακό ή χρωμοσωμικό γενετικό νόσημα, το οποίο ενδέχεται να κληρονομηθεί από το ζεύγος στους απογόνους του.

Δεν είναι μια μέθοδος που προσφέρεται σε όλα τα ζευγάρια κι επίσης δεν είναι απαραίτητα συνδεδεμένη με την υπογονιμότητα. Στην πραγματικότητα, ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος, όταν κριθεί απαραίτητο να εφαρμοσθεί, μπορεί να μειώσει την πιθανότητα μιας αποβολής ή τη γέννηση ενός παιδιού με σοβαρό νόσημα.

Στην Ελλάδα, η διενέργεια Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου ελέγχεται από τη νομοθεσία και απαιτείται ειδική άδεια από την Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής.

Γενετικά νοσήματα και είδη Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου

Ανάλογα με το γενετικό νόσημα, υπάρχουν διαφορετικά είδη Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου, που θα βρείτε στην πιο κάτω λίστα, μαζί με τη διεθνή ορολογία, η οποία συχνά χρησιμοποιείται και από τους Έλληνες ειδικούς γυναικολόγους και κλινικούς εμβρυολόγους:

- για μονογονιδιακά νοσήματα - Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders: PGT-M

Τέτοιες περιπτώσεις είναι το σύνδρομο εύθραυστου Χ, η κυστική ίνωση, η β-μεσογειακή αναιμία κ.ά.

- για δομικές χρωμοσωματικές αναδιατάξεις - Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements: PGT-SR

Αναφερόμαστε εδώ σε χρωμοσωματικές διαταραχές π.χ. δομικές ανωμαλίες, μικροδιπλασιασμούς ή μικροελλείματα χρωμοσωμάτων των γονέων.

- για ανευπλοειδίες - Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies: PGT-A

Για την εφαρμογή του συγκεκριμένου ελέγχου, θα πρέπει να υπάρχει τουλάχιστον μια από τις ακόλουθες προϋποθέσεις:

-δυο ή περισσότερες απώλειες κύησης πρώτου τριμήνου (αγνώστου αιτιολογίας)
-ηλικία της γυναίκας 38 ετών και άνω (αποκλειστικά στην περίπτωση που θα χρησιμοποιηθούν δικά της ωάρια)
-τρεις ή περισσότεροι αποτυχημένοι κύκλοι εξωσωματικής θεραπείας
-αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου στον καρυότυπο περιφερικού αίματος σε ένα από τα μέλη του ζεύγους (π.χ. σύνδρομο Turner, Klinefelter κ.α)

Η διαδικασία του Προεμφυτευτικού Γενετικού Ελέγχου

Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος είναι μια διαδικασία που μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσα στα πλαίσια μια θεραπείας εξωσωματικής γονιμοποίησης. Τα ωάρια της γυναίκας γονιμοποιούνται από το σπέρμα του συντρόφου και τα γονιμοποιημένα ωάρια που προκύπτουν (έμβρυα) ελέγχονται και εξετάζονται ΠΡΙΝ από την εμβρυομεταφορά τους στη μήτρα της μητέρας.

Η διαδικασία στο εμβρυολογικό εργαστήριο

Το πρώτο βήμα είναι να γίνει η λεγόμενη ‘βιοψία’ του κάθε εμβρύου. Αυτό πραγματοποιείται από ειδικά εκπαιδευμένους εμβρυολόγους, στο εμβρυολογικό εργαστήριο, συγκεκριμένα μία ημέρα πριν τη βιοψία, και ενώ το έμβρυο βρίσκεται στο στάδιο του μοριδίου, χρησιμοποιούμε ένα εξειδικευμένο Laser υψηλής ακρίβειας για να δημιουργήσουμε ένα μικροσκοπικό άνοιγμα στο εξωτερικό του περίβλημα (τη διάφανη ζώνη). Αυτό επιτρέπει σε ορισμένα κύτταρα της βλαστοκύστης (τροφοεκτόδερμα) να προβάλλουν έξω από τη διάφανη ζώνη, διευκολύνοντας έτσι την πρόσβασή μας. Όταν τα κύτταρα προβάλλουν επαρκώς, προχωράμε στη βιοψία και αφαιρούμε προσεκτικά έναν μικρό αριθμό κυττάρων (συνήθως 5 έως 10). Το έμβρυο κρυοσυντηρείται άμεσως μετά με τη μέθοδο της υαλοποίησης (vitrification). Τα κύτταρα που αφαιρέθηκαν τοποθετούνται σε ένα ειδικό σωληνάκι με ελάχιστη ποσότητα υγρού. Τα δείγματα από όλα τα έμβρυα που υποβλήθηκαν σε βιοψία αποστέλλονται άμεσα στους γενετιστές. Τα έμβρυα που θα κριθούν «φυσιολογικά» (για τον έλεγχο που γίνεται) από τους γενετιστές θεωρούνται κατάλληλα και επιλέγονται προς εμβρυομεταφορά σε επόμενο κύκλο της γυναίκας.

Το σχόλιο του ειδικού

Η υπεύθυνη του εμβρυολογικού εργαστηρίου και κλινικός εμβρυολόγος κα. Θεώνη Παστρωμά σημειώνει:

Ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος είναι μια διαδικασία που έχει χαρίσει υγιή παιδιά σε οικογένειες με γνωστά κληρονομούμενα νοσήματα – και αυτό είναι ένα θαύμα από μόνο του! Επιπλέον, έχει βοηθήσει κι άλλες οικογένειες που αντιμετώπισαν πολλαπλές αποβολές, αποτυχημένες προσπάθειες με εξωσωματική κλπ

Όταν χρησιμοποιείται σωστά, με την κατάλληλη συμβουλευτική από τον ειδικό γιατρό και εμβρυολόγο, είναι ένα πραγματικά πολύτιμο εργαλείο. Τα ζευγάρια πρέπει να έχουν ρεαλιστικές προσδοκίες για το τι μπορεί να τους προσφέρει ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος, καθώς και για τις προκλήσεις της διαδικασίας.